是一種血紅蛋白缺陷的基因遺傳病，在很多地方都有發生，尤其是在環地中海的國家、中東及亞洲地區。血液中，紅血球內的正常血紅蛋白成分是由兩類的珠蛋白鏈組成，正常的情況下，每一個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因；一組來自父親，另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因，珠蛋白鏈或珠蛋白鏈的製造會減少，導致地中海貧血出現。患病新生兒會有貧血、肝腫大的病徵，以致於發育不良。地中海貧血可分為兩大類，有甲型（α）和乙型（β）。也有輕型、中型及重型地中海貧血之劃分。